0905 129 129
SonoClinic sa zúčastňuje na kurze www.zdravyporod.sk

Kombinovaný test v prvom trimestri

Meranie vzdialenosti medzi kostrčou a hlavičkou /CRL/ = exaktné stanovenie termínu pôrodu +- 4 dni

Kombinovaný test sa vykonáva vo včasnej fáze tehotenstva s cieľom zistiť, či je pri vašom plode vyššie riziko Downovho syndrómu. Samotný test neprináša ani pre vás ani pre váš plod žiadne riziko. Kombinovaný test kombinuje dve metódy, ktoré sa vykonávajú v období 11+13⁶ týždňa. Naše pracovisko bolo prvé na Slovensku, ktoré získalo už v roku 2001 licenciu Fetal Medicine Foundation London /FMF London/ na vykonávanie tohto testu. Všetci členovia nášho tímu sú cetifikovaní a naša práca je každoročne kontrolovaná auditom FMF London. Na začiatku vyšetrenia meriame temenokostrčovú vzdialenosť /CRL/ plodu, na základe ktorej vieme upresniť dĺžku tehotenstva a tým aj najpresnejšie vypočítať termín pôrodu.

Vyšetrenie v 11+136 týždni slúži ako:

Downov syndróm /DS/ je ochorenie, ktoré je podmienené tým, že v každej bunke tela sú namiesto dvoch kópií 21 chromozómu kópie tri. Odtiaľ je aj odvodený výraz trizómia 21 chromozómu. Nadpočetný genetický materiál v každej bunke tela spôsobuje chybný vývoj plodu. Pre DS sú typické niektoré znaky ako mentálna retardácia, vrodené srdcové chyby a chyby tráviaceho traktu. Neexistuje liečba Downovho syndrómu, ale včasnou intervenciou možno niektoré odchýlky chirurgicky liečiť /napr. srdcové chyby/. Downov syndróm je jednou z najčastejších vrodených chýb postihujúcov všetky rasy a kultúry na svete. Vyskytuje sa približne u 1 z 1000 novorodencov.

Priebeh kombinovaného testu:

V krvnom teste sa vyšetrujú hladiny dvoch bielkovín: PAPP-A /pregnancy associated plasma protein A/ a free-βhCG /voľná podjednotka humánneho chóriového gonádotropínu/.


Nuchálna translucencia (NT)
Lekárska štúdia

Najdôležitejšou meranou hodnotou pri ultrazvukovom vyšetrení je stanovenie hrúbky tekutiny v záhlaví plodu - nuchal translucency NT /šijové prejasnenie/. Tekutinu v záhlaví má každý plod, rozhodujúca je hrúbka vrstvy tekutiny. Vrstva tekutiny sa po exaktnom zmeraní počítačovo spracuje, aby sa porovnala nameraná hodnota s normou pre daný týždeň a deň tehotnosti, v ktorom bolo meranie realizované. Hodnota šijového prejasnenia sa považuje za normálnu, ak nepresahuje hornú hranicu normy, t.j. 95 percentil. Riziko DS teda stúpa, ak je nameraná hrúbka NT vyššia.

Nuchal translucency - šijové prejasnenie / normálna hodnota

Nuchal translucency - šijové prejasnenie / normálna hodnota

Nuchal translucency- šijové prejasnenie / patologická hodnota

Nuchal translucency- šijové prejasnenie / patologická hodnota
Nosová kostička
Lekárska štúdia

Ďalším dôležitým parametrom pri ultrazvukovom vyšetrení je meranie prítomnosti/neprítomnosti nosovej kostičky /NB-nasal bone/. Nosovú kostičku zobrazujeme pri vyšetrení profilu tváre plodu. Neprítomnosť nosovej kosti sa vyskytuje až v 70% u plodov s Downovým syndrómom. Medzi zdravými plodmi sa vyskytuje v 1 až 3%.

Nuchal translucency - šijové prejasnenie / normálna hodnota

Nuchal translucency - šijové prejasnenie / normálna hodnota

Nuchal translucency- šijové prejasnenie / patologická hodnota

Nuchal translucency- šijové prejasnenie / patologická hodnota
Vyšetrenie Ductus venosus (DV)
Lekárska štúdia

Patrí medzi ďalšie skríningové testy v rámci kombinovaného testu. DV je cieva ktorá je pokračovaním pupočníkovej žily. Pupočníková žila po vstupe do bruška sa delí na vetvu, ktorá prináša najlepšie okysličenú krv do pečene a na ductus venosus, ktorý prináša krv do pravej predsiene srdca. Vyšetrenie toku krvi v DV odzrkadľuje zmeny v štruktúre a funkcii srdca. Medzi zdravými plodmi sa abnormálny tok v DV vyskytuje v 4%, no medzi plodmi so závažnou vrodenou vývojovou chybou srdca sa abnormálny tok v DV vyskytuje až v 87%. Preto patrí vyšetrenie toku krvi v DV medzi významné markery chromozómových abnormalít plodu .

Ductus venosus / normálny tok

Ductus venosus / normálny tok

Ductus venosus / patologický - reverzný tok

Ductus venosus / patologický - reverzný tok
Trikuspidálna chlopňa

Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne na základe dopplerovského vyšetrenia umožňuje odhaliť nedomykavosť chlopne medzi pravou predsieňou a pravou komorou, ktorá je typickým nálezom pri vrodených chybách srdca. Medzi zdravými plodmi sa vyskytuje v 8,5%, avšak medzi plodmi s DS až v 65,1%.

Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne / normálny tok

Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne / normálny tok

Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne - regurgitácia 125 cm/s

Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne - regurgitácia 125 cm/s
Výpočet rikiza pre DS

Vykonáva sa matematicky zadaním vášho veku, dĺžky tehotenstva, nameranou hodnotou NT a NB pomocou špeciálneho softvéru. Výsledok je vyjadrený matematicky pomerom napr. 1 z 500, čo znamená, že dieťa má 99,8% pravdepodobnosť, že nebude mať Downov syndróm /0,2 % pravdepodobnosť, že bude mať DS/.

Ak je riziko menšie ako 1 ku 250 /t.j 1 ku 251; 1 ku 252.. až 1 ku 50 000/, je takýto výsledok považovaný za negatívny, t.j s nízkym rizikom DS. Výsledok neznamená, že tento test zaručuje, že dieťa nebude mať DS.

Ak je vypočítané riziko väčšie ako 1 ku 250 /t.j 1 ku 249; 1 ku 248... až riziko 9 ku 10/, je takýto výsledok považovaný za pozitívny, t.j s vysokým rizikom DS.

Približne 2 až 3% všetkých žien majú pozitívny výsledok kombinovaného testu. NEZNAMENÁ to, že majú postihnuté dieťa. Väčšina takýchto detí je kompletne normálna. Pozitívny výsledok znamená, že je potrebné vykonať ďalšie testovanie pomocou odberu plodovej vody, odberu chória /CVS/ alebo testovanie pomocou NIPT /non-invasive prenatal test/. NIPT test spočíva v odbere krvi tehotnej. V odobratej skúmavke krvi je okrem DNA matky aj malé množstvo DNA plodu, ktoré sa podrobí analýze.

Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu podrobne vyšetrujeme všetky orgány plodu. V súčasnej dobe vieme odhaliť počas vyšetrenia v 11+136 týždni rázštepové chyby chrbtice, rázštepy pier, zubného oblúka a podnebia plodu.

Meranie šírky hlavičky – skríning rázštepov chrbtice. BPD menej ako 5% normy vzhľadom k CRL = susp. NTD

Dominantná štruktúra – plexus chorioideus (fialová farba). Kôrová časť mozgu je len tenký lem (bledomodrá farba)

Dominantná štruktúra – plexus chorioideus (fialová farba). Kôrová časť mozgu je len tenký lem (bledomodrá farba)

Dominantná štruktúra – plexus chorioideus (fialová farba). Kôrová časť mozgu je len tenký lem (bledomodrá farba)

Postavenie očných bulbov - meranie vzdialenosti očí. Potvrdenie prítomnosti očných šošoviek

Postavenie očných bulbov - meranie vzdialenosti očí. Potvrdenie prítomnosti očných šošoviek

Chýbajúca dominancia plexus. Chorioideus suspícia na hydrocephalus - Hromadenie mozgovomiešneho moku v mozgu - včasná diagnostika v prvom trimestri.” title=

Chýbajúca dominancia plexus. Chorioideus suspícia na hydrocephalus - Hromadenie mozgovomiešneho moku v mozgu - včasná diagnostika v prvom trimestri.

Chýbajúca dominancia plexus. Chorioideus suspícia na hydrocephalus - Hromadenie mozgovomiešneho moku v mozgu - včasná diagnostika v prvom trimestri.” title=

Chýbajúca dominancia plexus. Chorioideus suspícia na hydrocephalus - Hromadenie mozgovomiešneho moku v mozgu - včasná diagnostika v prvom trimestri.

Anatómia bruška v 12. tg – modrá farba znázorňuje žalúdok, hnedá pečeň

Anatómia bruška v 12. tg – modrá farba znázorňuje žalúdok, hnedá pečeň

Prierez bruškom plodu v 12. tg – hnedou farbou sú označené obličky

Prierez bruškom plodu v 12. tg – hnedou farbou sú označené obličky

Anatómia panvy – žltá šípka znázorňuje močový mechúr, farebné ohraničenie mechúra tvoria dve pupočníkové artérie.

Anatómia panvy – žltá šípka znázorňuje močový mechúr, farebné ohraničenie mechúra tvoria dve pupočníkové artérie.

Bruško plodu v mieste vstupu pupočnej šnúry

Bruško plodu v mieste vstupu pupočnej šnúry

Herniácia v mieste vstupu pupočnej šnúry - omphalokéla. 3D obrázok omphalokély v 13. týždni tehotnosti.

Herniácia v mieste vstupu pupočnej šnúry - omphalokéla. 3D obr. omphalokély v 13.týždni tehotnosti.

3D obrázok gastroschízy, plod v 12. tg

3D obrázok gastroschízy, plod v 12. tg

Herniácia črevných kľučiek vpravo od miesta vstupu pupočnej šnúry – gastroschíza 2D vs. 3D obrázok” title=

Herniácia črevných kľučiek vpravo od miesta vstupu pupočnej šnúry – gastroschíza 2D vs. 3D obrázok

Zobrazenie končatín plodu v 2D a v 3D (farebný obrázok)

Zobrazenie končatín plodu v 2D a v 3D (farebný obrázok)

Plod s chýbajúcou vretennou kosťou predlaktia (3D)

Plod s chýbajúcou vretennou kosťou predlaktia (3D)

Vyšetrenie zadnej lebečnej jamy - normálny nález (červeným označená oblasť - IT - vylučuje možnosť rázštepu nervovej trubice)

Vyšetrenie zadnej lebečnej jamy - normálny nález (červeným označená oblasť - IT - vylučuje možnosť rázštepu nervovej trubice)

Vyšetrenie zadnej lebečnej jamy. IT chýba - plod s rázštepom nervovej trubice.” title=

Vyšetrenie zadnej lebečnej jamy. IT chýba - plod s rázštepom nervovej trubice.

Skríning rázštepov podnebia v prvom trimestri za použitia 2D - červeným vyznačené budúce horné zuboradie

Skríning rázštepov podnebia v prvom trimestri za použitia 2D - červeným vyznačené budúce horné zuboradie

3D HD live rekonštrukcia podnebia (žltá farba) a budúceho zubného oblúka (červená).

3D HD live rekonštrukcia podnebia (žltá farba) a budúceho zubného oblúka (červená).

Rekonštrukcia pomocou 3D surface skríningu.

Rekonštrukcia pomocou 3D surface skríningu.

Ukážky zdiagnostikovaných rázštepov v prvom trimestri.

Ukážky zdiagnostikovaných rázštepov v prvom trimestri.

Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu podrobne vyšetrujeme všetky orgány plodu. Hoci v tomto období má srdce 5-8 milimetrov, sústreďujeme sa aj na vyhľadávanie niektorých zistiteľných vrodených chýb srdca.

Vyšetrenie aorty a pľúcnice - vľavo 2D, vpravo 2D + farebný doppler

Vyšetrenie predsiení a komôr - štvordutinová projekcia - vľavo 2D, vpravo 2D + farebný doppler

Vyšetrenia prekríženia pľúcnice a aorty, päťdutinová projekcia

Pri vyšetrení sa meria rýchlosť prúdenia krvi v tele matky v cieve, ktorá zásobuje maternicu /arteria uterina/. Na základe analýzy toku krvi vieme vypočítať riziko rozvoja ochorenia, ktoré vzniká po 20. týždni tehotnosti a ktoré je charakterizované vysokým krvným tlakom, opuchmi a nadmerným vylučovaním bielkovín do moču. To môže mať za následok množstvo komplikácii vrátane spomalenia rastu plodu. Ak sa zistí, že je u pacientky vyššie riziko, tak bezodkladne nasadzujeme liečbu 150 mg Acylpyrínu denne, čím sa dá podstatnou mierou zabrániť resp. oddialiť rozvoj tohto ochorenia.

BIOFYZIKÁLNE FAKTORY - Meranie TK matky. PI artéria uterina

BIOFYZIKÁLNE FAKTORY - Meranie TK matky. PI artéria uterina

Vyšetrenie rýchlosti prúdenia krivky v cieve tehotnej. Normálny typ krivky, normálny PI

Vyšetrenie rýchlosti prúdenia krivky v cieve tehotnej. Normálny typ krivky, normálny PI

Vyšetrenie rýchlosti prúdenia krivky v cieve tehotnej. Patologický typ krivky, vysoký PI

Vyšetrenie rýchlosti prúdenia krivky v cieve tehotnej. Patologický typ krivky, vysoký PI

Trizómia 13 chromozómu sa volá Patauov syndróm. Pri tomto syndróme dochádza vždy k poškodeniu vývoja mozgu a srdca, ktorý vedie vo väčšine prípadov k odumretiu pred narodením alebo krátko po pôrode. Veľmi často sa pridružujú aj chyby obličiek, tráviaceho systému a rázštepové ochorenia tváre. Typickým je aj extrémne zaostávanie v raste.

Trizómia 18 chromozómu – Edwardsov syndróm je veľmi závažné ochorenie. Väčšina plodov odumiera pred narodením alebo zavčas po pôrode. 90% plodov má závažné vrodené srdcové chyby, chyby tráviaceho a močového systému. Zásadým spôsobom je poškodený vývoj mozgu s ťažkým mentálnym postihom.

Galéria ultrazvuku prvého trimestra